上饶1+6 实体瘤定制化MRD基因检测
临床应用
项目包含1次肿瘤全外显子测序+PDL122C3表达检测以及6次定制化ctDNA检测，具体如下： 1.肿瘤全外显子测序+PDL122C3表达检测：①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标； 2.定制化ctDNA检测：基于超高深度高通量测序和单端锚定多重PCR捕获技术，采用专有双覆盖设计panel，为每位患者定制个体化ctDNA检测，动态监测患者治疗后MRD状态，全面监测肿瘤分子异常，评估治疗后复发风险，协助临床提供精准的后续治疗方案
样本类型
肿瘤全外：；(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10工作日
价格
32000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 您的孩子已完成实体瘤手术，医生建议进行术后监测以了解体内是否仍有残留。
- 您的孩子正在进行靶向或免疫治疗，希望了解治疗效果并动态监测病情变化。
- 在上饶等地的常规影像检查未发现异常，但仍希望获得更敏感的分子层面复发风险评估。
- 治疗结束后，希望获得一个长期的、个性化的监测方案，以便及早发现复发迹象。
- 医生推荐进行深度基因分析，为后续可能的治疗方案（如靶向药、免疫治疗）寻找依据。
- 希望获得一份全面的基因图谱，涵盖靶向、免疫、遗传风险等多方面信息，为长期健康管理做准备。
这个检测能查出什么？
您可以把这个检测想象成给肿瘤做一次全面的‘身份信息普查’和后续的‘定期巡逻’。第一步的‘全面普查’，会分析您孩子肿瘤组织中近2万个基因的详细信息，核心是888个与治疗、预后紧密相关的基因。它能发现多种基因突变，评估肿瘤的‘免疫特征’（如PD-L1、TMB、MSI），判断是否适合免疫治疗；还能分析‘同源重组修复缺陷’（HRD）状态，提示对特定靶向药的敏感性。第二步的‘定期巡逻’，是在治疗后，通过6次抽血来追踪血液中极其微量的肿瘤DNA片段（ctDNA）。这种‘液体活检’的好处是无创、可重复，能比传统影像学更早地提示微小残留或复发迹象，帮助医生判断治疗效果和调整方案。需要了解的是，所有检测都有其技术局限，阴性结果不能百分百排除风险，其结果需由专业人士结合其他检查综合解读。
检测过程麻烦吗？
整个检测过程对您和孩子来说都相对便捷。第一步的全面检测需要提供肿瘤组织样本，这通常是手术或穿刺时已留存的组织（如石蜡切片、石蜡块或新鲜组织），无需额外操作。第二步的6次血液复查则非常简单，每次只需抽取一管外周血（约10毫升），像常规抽血一样，无需空腹，在上饶的合作服务中心或通过邮寄采样包在家完成即可。抽血过程仅有轻微针刺感，几分钟即可完成。检测机构收到合格样本后，约10个工作日出具专业报告。
结果准确吗？安全吗？
该项目采用国际主流的二代测序技术，针对第一步的组织检测，我们使用高深度测序，力求全面捕获基因信息；针对第二步的血液检测，采用了超高深度和独家设计的检测技术，旨在高灵敏度地捕捉血液中痕量的肿瘤DNA。检测在符合资质的实验室内进行，流程严格规范，样本和信息安全均有保障。任何检测技术都有其检测下限和适用范围，结果可能受到样本质量、肿瘤特性等因素影响。报告中如提示特定基因变异或有临床意义的发现，建议您与主治医生或遗传咨询师进一步沟通，结合孩子的具体情况制定后续计划。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，总费用为32000元，不支持医保报销。
- 请确保提供的肿瘤组织样本信息（如病理类型、取样时间）准确无误。
- 进行血液采样前，无需空腹，但建议避免在剧烈运动或输液后立即采样。
- 妥善保管采样包中的材料，并按照说明在规定时间内寄回样本。
- 报告出具后，建议由您孩子的主治医生或专业人士结合完整临床情况进行解读。
- 检测结果具有时间性和个体性，不能预测所有未来健康风险。
- 请注意保管好您的个人报告，保护隐私信息。
- 如果您对流程有任何疑问，可随时联系您的服务顾问。
用户评价 (9条，均分4.4)
流程很方便，在家预约了护士上门采血。但报告等得有点心急，正好卡在15天的最后期限才拿到。报告内容很专业，数据详实，和临床情况符合。如果能再快几天就更好了，等待期太煎熬。
机构回复
非常抱歉让您经历了焦急的等待。个别样本因质控或数据复核可能需要更多时间，我们会持续优化流程，努力提升绝大多数报告的交付速度。感谢您的理解和反馈。
整体体验中等偏上。采样简单，报告及时。但我觉得售后跟进可以做得更好，出报告后没有任何回访或健康提醒。
机构回复
谢谢您的评价和建议，我们一直在努力提升服务质量，您的意见对我们很重要。
最大的好处是抽血就能做，不用反复做穿刺取组织，对患者身体负担小。特别适合我爸这种年纪大、身体不太好的情况。取样方便，跟踪复查也容易坚持。
机构回复
您说得非常对！液体活检的无创、便捷特性是其重要优势，尤其适合需要反复监测、或组织取样困难的患者。很高兴这个特点能为您的父亲带来便利，祝愿他一切安好！
检测本身是好的，结果医生也说可信。就是等待报告那几天太煎熬了，每天刷好几遍页面。虽然知道需要分析时间，但能不能在等待期间多一两个进度提示？比如‘样本分析中’‘报告生成中’这样，心里更有数些。另外，报告里的部分专业解释我还是得完全依赖医生。
机构回复
非常感谢您的真实感受和建议。我们完全理解等待期的焦虑，正在升级用户中心，增加更细致的状态节点提示。关于报告解读，我们也会加强客服和第三方解读服务，为您提供更多支持。
我是因为有家族史才来做筛查的，很怕检测结果泄露出去影响买保险什么的。咨询时反复问了隐私政策，客服很耐心，还给我发了他们的保密协议链接，明确写了数据仅用于检测分析，不会提供给第三方。做完心里踏实多了。
机构回复
您好，感谢您的细心。我们严格遵守法律法规与伦理准则，所有检测数据均进行脱敏处理，并有严格的内部访问权限控制。我们的保密承诺具有法律效力，请您放心。
我是体检发现肿瘤标志物偏高，但影像学没异常，心里七上八下。医生建议做这个检测做更精密的排查。价格确实比普通血检贵不少，但比起万一漏检耽误病情的代价，我觉得这个投资很必要。报告出来是阴性，终于能睡个好觉了！
机构回复
感谢分享！您说得对，在肿瘤早期或隐匿阶段，MRD检测的价值在于提供更灵敏的‘雷达’，帮助排除风险或早期干预。为您的健康意识点赞，定期监测是关键。
替外地老家患病的叔叔订购的。不用他本人跑来跑去，我在我所在的城市就能帮他完成全部申请和支付。采样护士直接去他家里，太方便我们这种异地照顾的家属了。就是希望后续电子报告能增加分享功能，方便直接转给医生。
机构回复
感谢您的肯定与建议！我们非常理解异地照护的辛苦，因此致力于提供跨越地域的便捷服务。关于报告分享功能，我们已在开发中，预计不久后上线，届时将能更好地满足您及医生的需求。
朋友推荐来的，说很方便。确实方便，但报告里的风险等级标注不太直观，红黄绿三色区分度不够，建议用更明显的方式标记。
机构回复
谢谢您的评价和建议，我们一直在努力提升服务质量，您的意见对我们很重要。
以前拿基因报告给主治医生看，医生忙，没时间细讲。这次你们的报告后面附了一份“给临床医生的简要说明”，把核心结论和临床建议都提炼好了。我的主治医生看了直说这个好，省了他很多时间，沟通起来更顺畅。这个设计特别贴心实用。
机构回复
您的主治医生的认可，是对我们工作的最大褒奖。“医生摘要”正是为了促进检测结果与临床诊疗的高效结合。感谢您分享这个宝贵的反馈。
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